Ingénieur(e) en génétique des maladies rénales kystiques

Descriptif du poste

Missions principales

• Participation à l'activité de diagnostic moléculaire dans le cadre des maladies rénales héréditaires

• Préparation des RCP néphrogénétiques MARHEA

• Participation aux missions filières (groupe de travail ORKID diagnostic, bases de données variants rares,

• Exploration des dossiers complexes / impasse diagnostique

• Nettoyage des bases de données

• Contribution au volet recherche de l’activité génétique des maladies rénales kystiques (accélération des publications en cours et préparation de demandes de financement)

• Préparation de documents didactiques visant à garantir le transfert de connaissances thématiques

Profil recherché

Formation et expérience

• Master, thèse d'université ou école d'ingénieur

• Expérience en analyse et interprétation de données NGS (panel, exome ou génome)

• Une premièr...